Semundja neurologjike (Foto Panorama)

Sëmundja neurologjike progresive, e njohur si ataksi spinocerebelare 4 (SCA4), është një gjendje e rrallë, por efektet e saj te pacientët dhe familjet e tyre mund të jenë të rënda.

Për shumicën e njerëzve, shenja e parë është vështirësia në ecje dhe ekuilibër, e cila përkeqësohet me kalimin e kohës.

Një studim shumëkombësh ka identifikuar përfundimisht ndryshimin gjenetik që shkakton SCA4, duke sjell përgjigje për familjet dhe duke hapur derën për trajtimet e ardhshme, shkruan “Medical Xpress”, citon “Panorama”.

Modeli i trashëgimisë së SCA4 e kishte bërë të qartë prej kohësh se sëmundja ishte gjenetike dhe kërkimet e mëparshme kishin gjetur gjenin përgjegjës për një rajon specifik të një kromozomi.

Qelizat e izoluara njerëzore që kanë versionin shumë të gjatë të ZFHX3, që tregojnë shenja të sëmura, duket se nuk janë në gjendje të riciklojnë proteinat ashtu siç duhet dhe disa prej tyre përmbajnë grumbuj proteinash të ngjitura së bashku.

“Ky mutacion është një përsëritje e zgjeruar toksike dhe ne mendojmë se në të vërtetë bllokon mënyrën se si një qelizë merret me proteinat e shpalosura ose të papalosura gabimisht”, deklaroi autori i studimit.

Qelizat e shëndetshme duhet të shpërbëjnë vazhdimisht proteinat jofunksionale. Duke përdorur qeliza nga pacientët SCA4, grupi tregoi se mutacioni që shkakton SCA4 gërryen punën e makinerive të riciklimit të proteinave të qelizave në një mënyrë që mund të helmonte qelizat nervore. (Irma)