Shkencëtarët kinezë kanë identifikuar një gjen të ri, mungesa e të cilit mund të çojë në një sëmundje të rrallë gjaku, kërcënuese për jetën e quajtur limfohistiocitoza hemofagocitare (HLH). Sëmundja zakonisht shfaqet në fëmijërinë e hershme, ku transplantimi i qelizave staminale është e vetmja terapi kurative përfundimtare. Studimet e mëparshme kanë gjetur 12 gjene rreziku, por ato mund të shpjegojnë vetëm një pjesë të vogël të rasteve të HLH. Tani një studim i ri, gjetjet e të cilit u botuan në “Journal of Hematology & Oncology”, mund të ndihmojë mjekët të kontrollojnë popullatat me rrezik të lartë të sëmundjes gjenetike dhe të rrisin shkallën e diagnostikimit dhe trajtimit të hershëm. Duke përdorur teknologjinë e sekuencës së gjenomit të plotë, studiuesit nga Instituti i Gjenomikës në Pekin nën Akademinë Kineze të Shkencave dhe Spitali i Fëmijëve i Pekinit identifikuan një gjen të ri të quajtur NBAS në pacientët kinezë me HLH, bën të ditur “Xinhua”. Sipas studimit, i cili mbuloi 237 raste, frekuenca e vlerësuar e varianteve të NBAS në mesin e pacientëve fëmijë ishte 2.11 për qind, duke e bërë atë gjenin e dytë me mutacion më të shpeshtë. I pari, i quajtur PRF1, ka një shkallë mutacioni prej 3.8 për qind. Hulumtimi është shembulli më i fundit i përpjekjeve të intensifikuara kërkimore të Kinës për të shpëtuar miliona pacientë me sëmundje të rralla në vend. (Elona)